Animalscaretips
- Apakah fungsi fibrilin?
- Fibrillin diperbuat daripada apa?
- Adakah fibrillin sejenis kolagen?
- Di mana fibrillin ditemui?
- Apa yang berlaku kepada fibrillin dalam sindrom Marfan?
- Apakah protein yang mempengaruhi fibrillin-1?
- Apakah jenis mutasi yang missense?
- Adakah fibrilin adalah elastin?
- Adalah tisu penghubung ECM?
- Apakah gen fibrillin?
- Untuk apa badan menggunakan kolagen?
- Apakah penyakit marfans?
- Apa yang menyebabkan sindrom Marfan?
- Pada kromosom apakah fibrillin-1 terletak?
Apakah fungsi fibrilin?
Fibrillin adalah glikoprotein, yang penting untuk pembentukan gentian elastik yang terdapat dalam tisu penghubung. Fibrillin dirembeskan ke dalam matriks ekstraselular oleh fibroblas dan digabungkan ke dalam mikrofibril yang tidak larut, yang kelihatan menyediakan perancah untuk pemendapan elastin.
Fibrillin diperbuat daripada apa?
Komponen fibrillar utama ialah glikoprotein yang dipanggil fibrillin. Struktur fibrillin terdiri daripada beberapa motif yang kaya dengan sistein dan mempamerkan organisasi multidomain yang serupa dengan faktor pertumbuhan epidermis. Struktur ini distabilkan oleh pautan disulfida.
Adakah fibrillin sejenis kolagen?
Tendon, struktur kompleks yang diperbuat daripada gentian kolagen yang terdiri daripada kolagen jenis I dan matriks periselular (PCM) terutamanya diperbuat daripada gentian elastik (EF): fibrillin 1 dan 2, elastin, kolagen jenis VI dan lain-lain.
Di mana fibrillin ditemui?
Fibrillin ialah protein tisu penghubung yang terdapat dalam mikrofibril, konstituen tisu elastik dan banyak terdapat dalam tisu yang terjejas dalam sindrom Marfan, termasuk aorta, ligamen suspensori kanta, dan periosteum.
Apa yang berlaku kepada fibrillin dalam sindrom Marfan?
Mutasi gen FBN1 yang menyebabkan sindrom Marfan mengurangkan jumlah fibrillin-1 yang dihasilkan oleh sel, mengubah struktur atau kestabilan fibrillin-1, atau menjejaskan pengangkutan fibrillin-1 keluar dari sel. Mutasi ini membawa kepada pengurangan teruk dalam jumlah fibrillin-1 yang tersedia untuk membentuk mikrofibril.
Apakah protein yang mempengaruhi fibrillin-1?
Asas Genetik dan Mekanisme Molekul
Fibrillin-1 ialah protein di mana-mana dan komponen penting mikrofibril yang berkaitan dengan elastin dalam tisu penghubung. MFS terhasil daripada mutasi dalam gen fibrillin-1, FBN1, yang mengekod fibrillin-1. Ujian genetik molekul FBN1 mengesan 70%–93% proband.
Apakah jenis mutasi yang missense?
Dalam genetik, mutasi missense ialah mutasi titik di mana perubahan nukleotida tunggal menghasilkan kodon yang mengekod asid amino yang berbeza. Ia adalah sejenis penggantian bukan sinonim.
Adakah fibrilin adalah elastin?
Fibrillin penting untuk pemasangan elastin menjadi gentian elastik. Mutasi dalam gen fibrillin-1 berkait rapat dengan sindrom Marfan. Fibulin bersambung rapat dengan membran bawah tanah, gentian elastik dan komponen lain matriks ekstraselular dan mengambil bahagian dalam pembentukan gentian elastik.
Adalah tisu penghubung ECM?
ECM boleh ditakrifkan sebagai komponen tisu bukan selular, yang telah disamakan dengan 'gam' yang mengikat sel bersama dalam tisu penghubung, di mana ia merupakan juzuk utama tisu.
Apakah gen fibrillin?
Fibrillin-1 ialah glikoprotein matriks ekstraselular yang berfungsi sebagai komponen struktur mikrofibril pengikat kalsium. Mikrofibril ini memberikan sokongan struktur galas daya dalam tisu penghubung elastik dan tidak anjal di seluruh badan.
Untuk apa badan menggunakan kolagen?
Kolagen adalah protein yang paling banyak dalam badan anda. Ia adalah komponen utama tisu penghubung yang membentuk beberapa bahagian badan, termasuk tendon, ligamen, kulit, dan otot (1). Kolagen mempunyai banyak fungsi penting, termasuk menyediakan struktur kulit anda dan menguatkan tulang anda ( 1 ).
Apakah penyakit marfans?
Sindrom Marfan ialah gangguan pada tisu penghubung badan, sekumpulan tisu yang mengekalkan struktur badan dan menyokong organ dalaman dan tisu lain. Kanak-kanak biasanya mewarisi gangguan daripada salah seorang ibu bapa mereka.
Apa yang menyebabkan sindrom Marfan?
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil FBN1. Mutasi mengehadkan keupayaan badan untuk membuat protein yang diperlukan untuk membina tisu penghubung. Satu daripada empat orang yang menghidap sindrom Marfan menghidap penyakit ini atas sebab yang tidak diketahui. Seseorang yang mempunyai sindrom Marfan mempunyai peluang 1 dalam 2 untuk mewariskannya kepada anak mereka.
Pada kromosom apakah fibrillin-1 terletak?
Mutasi dalam gen fibrillin-1 (FBN1), pada kromosom 15q21. 1, didapati menyebabkan sindrom Marfan, gangguan yang diwarisi secara dominan yang dicirikan oleh kelainan rangka, mata dan kardiovaskular yang berubah-ubah secara klinikal.
